과학보고서 3차 작성 201116

주제 : 아프리카에 사는 사람들은 왜 낫 모양 적혈구를 가지고 있는 경우가 많을까

보고서를 쓰는 이유

1. 본래 원반 모양 적혈구가 정상인데, 아프리카에서는 낫 모양 적혈구를 가지고 있는 사람의 적혈구가 우성으로 작용하는 이유가 궁금해졌다. 또한 우성과 열성이라는 용어는 누가 정했고 어떠한 기준에 따라서 나누었는지 궁금해졌다.

서론

1) 혈액의 구성

혈액은 혈장, 혈구, 혈소판으로 구성되어 있으며 몸무게의 7~8%를 차지한다. 먼저 혈구(hemocyte)는 전체 혈액량의 약 45%를 차지하는 혈액의 세포성분으로 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 구성돼 있으며 99%가 적혈구이다. 적혈구는 영어로 Red blood cell(RBC)라고 한다. 적혈구의 주된 역할은 산소 운반이다. 이것은 적혈구에 들어 있는 헤모글로빈(hemoglobin)의 작용에 의한 것이다. 허파에서 산소를 받아들인 적혈구는 그것을 온몸의 조직에 공급한다. 또 조직이 배출하는 이산화탄소를 허파로 운반하는 역할도 맡고 있다. White blood cell(WBC)라는 이름의 백혈구는 주로 체내에 침입한 병원체나 이물로부터 몸을 지키는 역할을 한다. 백혈구는 과립구, 단핵구, 리미프구의 3개로 크게 나눌 수 있으며 종류에 따라 다양한 기능을 갖고 있다. 마지막으로 혈소판(platelet, thrombocyte)은 1차 지혈이 주된 역할이다. 손상된 혈관내피하조직의 콜라겐에 점착한 혈소판은 활성화해, 혈소판끼리 응집하여 상처가 난 혈관을 막아 지혈한다. 모든 혈구는 조혈모세포에서 생겨나 몇 개의 단계를 거쳐 말초 혈액 속으로 들어간다. 혈장(plasma)은 전체 혈액량의 약 55%를 차지하는 담황색의 투명한 혈액 액체 성분으로 대부분의 성분이 물(91%)이다. 그 외, 알부민이나 응고인자 등의 혈장단백(7%)을 비롯하여 전해질(나트륨 이온, 염화 이온, 칼륨 이온, 중탄산이온), 글루코오스, 아미노산, 지질, 비타민, 노폐물, 호르몬 등이 함유되어 있다.

2) 우성 열성이란?

생물은 기본적으로 상동염색체라고 불리는 동일한 형태의 염색체상을 가지고 있다. 이는 어떤 역할을 담당하는 유전자를 한 쌍 가지고 있다. 상동염색체는 한 쌍의 유전자이기 때문에 결국 한 생물 내에서 그 개체의 특성을 결정하는 좌위는 두 개가 있다. 두 개의 좌위를 합쳐서 대립 유전자라 하고 이 대립 유전자는 서로 간의 관계가 우성이냐 열성이냐에 따라 겉으로 드러나는 형질이 결정된다. 대립유전자에 우성 유전자와 열성 유전자가 함께 있으면 이 중에서 표현형으로 나타나는 대립 유전자를 우성 유전자라고 하고 반대로 나타나지 않는 쪽을 열성 유전자라고 한다. 우성이란 생물 내에 한 쌍 존재하는 염색체상에서 동일한 위치에 자리잡고 있는 대립유전자 중 상대 대립유전자보다 그 효과가 더 잘 드러나는 한쪽 유전자의 특성을 일컫는 말로서, 열성과 대비된다. 반대로 열성은 상대 대립유전자에 비해 그 효과가 잘 드러나지 않는 한쪽 유전자 특성을 일컫는다. 우성과 열성이라는 용어는 유전법칙을 처음 세운 멘델에 의해 만들어졌다. 멘델은 완두콩을 가지고 유전법칙을 실험하여, 녹색 완두콩과 노란 완두콩을 교배했을 때 녹색 완두콩이 주로 나온다는 것이나 둥근 완두콩과 주름진 완두콩을 교배했을 때 둥근 완두콩이 주로 나온다는 것을 발견했다. 이러한 서로 다른 두 가지 형질에서 한 가지 형질이 주된 분포를 차지하는 양상이 나타나 그는 이것을 “주도적(dominant)”이라고 했고, 잘 드러나지 않는 형질은 ”비주도적(recessive)”이라고 하였다. 이후, 동양권에 번역되어 들어올 때 우월한 성질과 열등한 성질이라는 우성과 열성으로 사용되었다. 그러나 실제로 우성과 열성은 대립유전자 간의 표현 관계일 뿐이지, 우월이나 열등 같은 의미가 담겨있지는 않다. 이로 인해 현성과 잠성으로 바꿔야 한다는 주장도 나타나고 있다.

3) 유전자 이상이란?

흔히 유전자 이상은 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)이라고 한다. 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다. 한국에서의 빈도는 1/53,000명 정도로 알려져 있다. 이상 유전자가 2개인 경우는 대부분 부모 모두가 이상 유전자를 1개씩 가지고 있는 경우(보인자)가 가장 많다. 부모 모두가 이런 경우에는 자식들 중 25%가 이 질환에 걸릴 수 있다. 페닐케톤뇨증이 있는 사람은 출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없다. 그러나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서, 조금씩 먹는 양이 줄고, 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠게 된다. 최근에는 선천성 대사이상 선발 검사에서 확진이 되어 심한 경우를 보기 어렵다. 그러나 생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50 미만으로 저하되고, 근육 관절이 뻣뻣하며 이상한 행동을 반복하게 된다. 이 질환은 먹는 것과 관련된 질환이기 때문에, 생존, 성장 및 발달에 반드시 필요한 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요하다.

본론1

1. 원반 모양 적혈구와 낫 모양 적혈구

1) 원반 모양 적혈구 형태 및 특징

가장 일반적인 유형의 혈액 세포인 적혈구는 척추동물의 순환계에서 혈류를 통해 체세포에 산소(O2)를 전달한다. 적혈구의 세포기질에는 산소와 결합할 수 있고 세포와 혈액의 붉은색을 담당하는 철을 함유하는 단백질 분자인 헤모글로빈(hemoglobin)이 풍부하다. 오목한 원반 모양을 하고 있으며, 최대 공간으로 헤모글로빈을 수용하기 위해 세포 내에 핵과 다른 소기관이 없다. 골수(bone marrow)의 조혈 줄기세포(hematopoietic stem cell; HSC)로부터 분화하며, 성인에서 약 240만개의 새로운 적혈구가 초당 생산된다. 약 100-120일, 순환하며 기능을 수행하다가 수명이 다하면 대식세포에 의해 제거된다. 적혈구는 인체 세포의 약 25%를 차지하며, 혈액에서 적혈구가 차지하는 부피를 측정한 적혈구 용적률은 약 40-45%정도가 된다. 적혈구의 직경은 약 6.2-8.2μm이며, 가장자리 부분의 두께는 약 2-2.5μm, 중심부분의 두께는 약 0.8-1μm인 오목한 원반 모양의 구조이다. 성인의 경우 약 20-30조의 적혈구를 가지고 있으며, 온몸을 한 번 순환하는데 평균 60초가 걸린다. 거의 모든 척주동물은 적혈구를 가지고 있고, 구조적으로 순환계 및 특히 모세 혈관망을 통과할 수 있도록 변형 가능성 및 안정성이 유지되는 구조를 가지고 있다. 적혈구의 색은 헤모글로빈의 철 성분 때문이며, 헤모글로빈의 상태에 따라 색이 바뀐다. 산소와 결합하여 생성된 산소(옥시)헤모글로빈(HbO2)은 주홍색이고, 산소가 방출되어 생성된 디옥시헤모글로빈(Hb)은 진한 빨간색이지만, 혈액은 혈관벽과 피부를 통해 볼 때 푸른빛을 보일 수 있다. 척추동물의 적혈구는 헤모글로빈이 주요 구성 성분이며, 산소를 신체 전체에 전달한다. 헤모글로빈은 산소와 결합할 수 있는 철을 보유한 금속단백질을 가지고 있다. 적혈구의 헤모글로빈은 산소포화도가 높은 폐포에서 산소와 결합하고, 산소 포화도가 낮은 말초 조직으로부터 발생한 이산화탄소를 다시 폐포로 운반하여 배설하고 다시 산소와 결합한다. 산소는 적혈구 세포막을 통해 쉽게 확산 될 수 있으며, 대부분의 이산화탄소는 혈장에 용해된 중탄산염(HCO3-)으로 폐의 폐모세혈관으로 다시 운반된다. 적혈구의 또 다른 기능은 수축된 혈관에서 ATP(adenosine triphosphate)를 방출하여 혈관벽을 이완하고 팽창시켜 정상 혈류가 되도록 한다. 더불어 산소가 부족한 신체부위에 더 많은 혈액이 공급될 수 있도록 S-니트로소티올(S-nitrosothiol)을 나타내고 산화질소를 방출하여 혈관 강직의 조절에 기여하며, 황화수소를 생성하여 혈관벽을 이완시키는 기능을 가지고 있다. 적혈구는 또한 면역 기능에 영향을 줄 수 있는데, 박테리아와 같은 병원균에 의해 용해 될 때, 헤모글로빈은 활성산소를 방출하여 병원균의 세포벽과 막의 파괴에 영향을 미친다. 일반적으로 원반 모양의 적혈구는 보유하고 있으면 생존하는 데 유리하기에 우성이다.

2) 낫 모양 적혈구 형태 및 특징

뾰족한 낫이나 초승달 형태를 띠는 낫 모양 적혈구는 헤모글로빈 유전자에 핵산 하나가 바뀜으로써 적혈구가 낫 모양, 즉 겸상으로 바뀌는 질환에서 발현된다. 이러한 질환을 바로 겸상적혈구증이라고 하는데, 이는 혈액 내 산소 농도가 감소할 때 적혈구가 낫 모양으로 바뀌는 유전질환이다. 겸상적혈구는 낫 모양이기 때문에 모세혈관을 잘 통과하지 못한다. 심하면 혈관을 막아 조직으로 산소 전달을 하지 못함으로써 부근 조직을 썩게 만들 수도 있다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 깨지는 경향을 지니기 때문에 빈혈(sickle cell anemia)이 쉽게 발생하고 산소 친화력이 낮아 여러 가지 문제가 생긴다. 결과적으로 겸상적혈구증을 지닌 환자들은 저항력이 떨어져 세균에 쉽게 감염되며 성장이 지연되어 일반적으로 20세 이상을 넘기지 못하고 사망한다. 겸상적혈구증은 상염색체 열성 유전으로 양 부모가 모두 보인자인 경우에 발병하며, 발생 빈도는 10만 명당 8명 정도로 아주 드문 편이다. 따라서 낫 모양 적혈구는 대부분의 경우 열성이다. 겸상적혈구를 보유하고 있는 사람은 생존하기에 더 불리하기 때문이다. 그러나 아프리카에서는 모기로 전염되는 말라리아로 인하여 400명 중 1명이 가지고 있는 우성이다. 말라리아 병원충은 사람의 적혈구 안에서 살아가는데, 겸상적혈구는 말라리아 병원충이 살아가는 데 좋은 환경이 되지 못한다. 그러므로 말라리아 풍토지역에서는 오히려 겸상적혈구증 보인자가 생존하는 데 더 유리하고, 결과적으로 겸상적혈구증 환자가 많아지는 것이다.

3) 원반 모양 적혈구와 낫 모양 적혈구 비교

원반 모양 적혈구는 일부 아프리카와 중동 지역을 제외한 대다수의 나라에서 우성을 띤다. 혈액 세포 중에서 수적으로 가장 큰 비중을 차지하는 세포로, 붉은 색의 납작한 원반 모양을 하고 있으며 혈관을 통하여 조직에 산소를 공급하고 이산화탄소를 제거한다. 적혈구의 이러한 모양은 좁다란 모세혈관을 유연하게 통과하는 데에 매우 중요한 역할을 한다. 그러나 낫 모양 적혈구의 경우는 헤모글로빈 유전자에 돌연변이가 생겨 적혈구 모양이 비정상적으로 바뀌어 발생한다. 겸상적혈구는 뾰족한 낫 모양을 띠기 때문에 모세혈관을 잘 통과하지 못하여, 심할 경우 혈관을 막아 조직으로의 산소 전달을 방해한다. 이는 부근 조직이 썩는 원인이 된다. 더불어 쉽게 깨지는 성질이 있어, 빈혈 발생도가 높고 산소 친화력이 낮아 많은 문제가 발생하게 된다.

본론2

1. 낫 모양 적혈구의 발현 과정

1) 인류 최초로 낫 모양 적혈구를 갖은 아프리카 여성 사례

본론3 1. 낫 모양 적혈구가 아프리카에서는 우성으로 작용하는 이유

1) 아프리카의 환경 + 환경으로 인한 주요 질병들

2) 낫 모양 적혈구가 우성이 되는 이유

본론4

1. 낫 모양 적혈구가 아프리카 이외 지역에서는 열성인 이유

1) 산소 운반이 원활하지 못하다.

2) 평균 수명이 23세로 매우 짧다.

3) 낫 모양 적혈구를 가져도 오래 사는 사람 =>해결책

결론

1) 낫 모양 적혈구는 아프리카에서 우성이지만 단점이 많다. ~~한 이유로 아프리카 이외의 지역에서는 열성으로 여겨진다.

2) 해결책으로 –가 있다.

<참고 문헌>

1) The Mosquito

사이트

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